わわんの妊活治療記録

閲覧ありがとうございます。受精障害・精子奇形率99%夫婦の妊活記録です。コメント機能つけませんすみません。

出生前診断について ②染色体疾患

※注意※

・陽性判定後に書いています

・①の記事の続きです

・携帯画像は①の記事にある昭和大学病院産婦人科の資料です

出生前診断を検討されている場合、専門機関でカウンセリングを受ける事をお勧めします

 

出生前診断で検査できる染色体疾患

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出生児のうち3~5%は先天性疾患を持って産まれます。

出生前診断にはいくつか方法がありますが……

全先天性疾患のうち、25%しかわかりません。

流産リスクを覚悟してお腹に針を刺して、

羊水で調べる検査をやったとしても、

胎盤で調べる絨毛検査やったとしても、

25%しかわかりません!

・21トリソミー(ダウン症候群)

出生前診断でわかる疾患の中で最も多い疾患です。

程度に差がある為その子の特性で進路に幅があります。

スポーツや芸術などある分野で特化した才能を持つ事も。

生存率は一番高く、平均寿命は50~60歳。

18トリソミー

運動面、知的面共に大幅に遅れがあります。

言葉の使用は難しいが、表情やサインでコミュニケーションを取れる場合があります。

気管挿管や呼吸補助が必要。

生存率は大変低いです。。

50%は生後1ヵ月に死亡。1歳までに90%は死亡。

・13トリソミー

運動面、知的面共に大幅な遅れがあります。

言葉の使用は難しいが、表情やサインでコミュニケーションを取れる場合があります。

気管挿管や呼吸補助が必要。

生存率は低く、1歳までに90%は死亡。

・性染色体数的異常

x染色体やy染色体に異常がある疾患です。

多岐にわたる為、一概に程度の説明はできませんが、遺伝子カウンセラーの話によると大概は生存に問題ないとの事です。

運動面、知能面も問題がない場合が多い。

子孫を問題なく残せるケースもある。

当人が性染色体に異常を持っていると知らない事も多々あり。

・その他の染色体疾患

その他疾患いろいろ。さまざま。

上記疾患より重い場合も軽い場合もある。

 

■〇〇トリソミー、とは

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全ての細胞の中には染色体が46本入っています。

■22種類が各2本+性染色体2本(xとかyとか)=46本。

性染色体の内訳は男女で違います。

女性だとが2本。

男性だと1本+1本=2本、です。

この本数が余計に入っていると、トリソミーという疾患になります。

上記の図は18番の染色体が3本入っているので、「18トリソミー」の疾患になります。

血液を採取する出生前診断では、13番・18番・21番だけ調べる。

その他の番号は命に関わる染色体なので、調べません。

もし異常があった場合ほぼほぼすでに初期流産している、との説明を受けました。

 

■なぜトリソミーが起きるのか?

【答え】

受精する前の卵子or精子染色体数が、既に変だから

減数分裂について

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卵子精子も、受精前に染色体の本数を【減数分裂】されています。

上のイラストは女性の卵子の説明です。

男性の精子も同じく、分裂して23本になっています。

(女性と違うのは「勝ち負け」がない所と、xかyのどちらか1本が入っている所)

父の23本+母の23本=赤ちゃんの46本

……で、新しい命が生まれるわけですね。

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ところが、この分裂がうまくいかない事があります。

上の図は女性の本数がへんてこだった場合です。

女性でも男性でもへんてこは起こります。

ちなみにこの説明とイラスト、厳密な話をぶっ飛ばした超ざっくり解釈なので医学生やお医者さんが読んだら絶対怒られる気がしますが、だいたい合っているはずです怒らないでください何卒(;´Д`)

卵子の数、ご存知ですか/卵子の老化-浅田レディースクリニック

研究内容1 - 佐藤研究室 - 早稲田大学 - 先進理工学部 - 生命医科学科

 

■世の不満をぶった切りたい

・障害児は母だけのせいではない!

子供は女性が産むので、どうしても母体のせいにされがちです。

確かに、女性の卵子は年齢と共に老けます。

男性の精子のように、新しく作られません。

卵細胞は新しく作られず、赤ちゃんの頃の原細胞をずーっと大事に使い続けますから。

でも、減数分裂のお話をご理解頂けましたね?

男性の精子だって、不摂生すれば質が悪くなるし、人によっては年齢と共に落ちる場合だってあるんです。

受精卵になってしまえば、もうどちらのせいかわかりません。

だから。

女性のせいにするのは今すぐ止めましょう!

女性のせいだけにしている男性はバカを公言しているようなものですw

 

不妊の娘さん、お嫁さんを責めるのはやめましょう!

遺伝子カウンセラーさんの話によると、

x染色体が3本ある(xxx…トリプルエックス、と呼んでいました)母は普通に子供が問題なく産めるそうです。

ですが、xxxxやxxxxxだと子供が産まれにくい可能性があるらしいです。

もし、xxxのお母さんが本数の多い減数分裂をしてしまうと。。。

【母xxx+父x=娘xxxx

あれ?娘さんが不妊気味になってしまう?!?!

という事も、平気で起きてしまいます。

しかも母本人は無自覚のまま

【母xx+父y=息子yxx

という事も、無自覚で起きがち、という話を聞きました。

息子yxxも生殖に関しては若干難有な事もあるらしいです。。

 

母「私は3人も子供を産めたのになんであんたは!」

義母「うちのむちゅこたんは健康なのに嫁のせいで!」

・・・・・・。

本当かな???(笑)

本当に、そうなのかなぁ~???www

ていうか、もしそうだった場合、誰のせいでそうなったのかな~www

原因不明の不妊理由なんて、本当に多岐に渡ります。

今すぐ責めるのは止めましょう。